Demyeliniserande sjukdom i hjärnan
Huvudbudskap Summary in English Susacs syndrom är en ovanlig mikroangiopati som ger symtom från hjärnparenkymet encefalopati, fokala neurologiska bortfall och huvudvärk , innerörat hörselnedsättning och näthinnan grenartärocklusioner med flimmerepisoder och synbortfall. Den kliniska triaden förvirring och syn- och hörselnedsättning ses hos endast 13 procent av patienterna vid sjukdomsdebuten, vilket gör tidig diagnos till en utmaning.
Korrekt och tidig immunsuppressiv behandling resulterar i signifikant klinisk och radiologisk förbättring och kan förebygga bestående handikapp.
Susacs syndrom är ett ovanligt inflammatoriskt tillstånd
Susacs syndrom kräver ett tvärvetenskapligt samarbete mellan neurologer, neuroradiologer, ögonläkare och otorinolaryngologer. Susacs syndrom är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av den kliniska triaden encefalopati, retinal grenartärocklusion och hörselnedsättning. Sjukdomen är förmodligen en autoimmunmedierad mikroangiopati som drabbar hjärnans, näthinnans och innerörats mikrovaskulatur prekapillära arterioler [1].
Syndromet beskrevs först av John O Susac hos två unga kvinnor med den klassiska kliniska triaden [2]. Sjukdomen har också haft andra benämningar, t ex SICRET small infarcts of cochlear, retinal, and encephalic tissue [3]. Syndromet är sannolikt underdiagnostiserat på grund av varierande klinisk presentation, och det är en stor diagnostisk utmaning, inte minst eftersom triaden förvirring och syn- och hörselnedsättning ses hos endast 13 procent av patienterna vid sjukdomsdebuten [4].
Fördröjd eller felaktig diagnos är mycket vanlig vid Susacs syndrom och kan leda till att effektiv behandling sätts in för sent [4, 5].
Demyelinating Autoimmune Diseases, CNS
Multipel skleros MS är den vanligaste feldiagnosen, och MS-bromsmediciner kan möjligtvis leda till försämring av sjukdomen [4]. Trots att kontrollerade behandlingsstudier saknas anser experter på området att tidig immunsuppressiv behandling kan resultera i signifikant klinisk och radiologisk förbättring och kan vara avgörande för att undvika permanent syn- och hörselnedsättning och kognitiva besvär [6].
Susacs syndrom kräver ett tvärvetenskapligt samarbete mellan neurologer, neuroradiologer, ögonläkare och otorinolaryngologer som känner till sjukdomen. Här presenterar vi tre fall, som avspeglar sjukdomens mångfasetterade natur och betydelsen av tidigt insatt behandling. Fallbeskrivningar Fall 1. En tidigare frisk årig man sökte neurologisk akutmottagning på grund av att han sedan 1 månad hade haft upprepade monookulära flimmerepisoder, 10—30 minuter åt gången på både höger och vänster öga, och även suddig syn perifert efter flimmerepisoderna.
Symtomen hade tidigare bedömts som migrän av ögonläkare.
Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati
Patienten fick därefter tillkomst av yrsel, och några månader senare tappade han också hörseln på höger öra. Kortison sattes in enligt schema via primärvården på grund av misstanke om plötslig dövhet sudden deafness. Trots kortisonbehandlingen försämrades hörseln även på vänster öra. Hörselprov visade sensorineural hörselnedsättning i basen på båda sidor ner runt 50—60 dB.
Vid ett tillfälle drabbades patienten av expressiv dysfasi under 30 minuter. MR-undersökning av hjärnan visade »punched-out«-lesioner i corpus callosum och spridda små infarkter bilateralt kortikalt och subkortikalt samt i djupa vitsubstansen Figur 1. Dessa fynd tillsammans med anamnes ingav misstanke om Susacs syndrom, vilket ledde till akut remiss till ögonkonsult för bedömning.
Med fluoresceinangiografi sågs flera fokala förändringar tydande på vaskulopati i båda ögonens näthinnor Figur 2. Kognitiv bedömning påvisade nedsatt minne, uppmärksamhet och exekutiv funktion. ANA antinukleära antikroppar , antikardiolipin, kryoglobulin och lupusantikoagulans var alla negativa. Antikroppar mot endotelceller var också negativa. Några månader senare visade MR att ett tal förändringar hade försvunnit och inte lämnat någon rest.
Kort därefter drabbades han ånyo av hörselförsämring, och trots nya hörapparater kunde patienten inte längre prata i telefon. Samtidigt var han ibland förvirrad och hade fått nedsatt arbetsminne. Nu visade hörselprov uttalad sensorineural hörselnedsättning i bas- och mellanregistren bilateralt. Det var framför allt hörseltröskeln på det vänstra örat som hade sjunkit mellan 30 och 45 dB i diskanten.
Hörseln hade blivit endast marginellt bättre. Upprepade MR-kontroller visade inte några nya förändringar, förutom en viss atrofi av corpus callosum.
Fall 2.